Ovaj test mjeri količinu alfa-1 antitripsina (AAT) u krvi. AAT je protein koji se stvara u jetri. Pomaže u zaštiti pluća od oštećenja i bolesti, kao što je hronična opstruktivna plućna bolest (HOPB).
AAT stvaraju određeni geni u tijelu. Geni su osnovne jedinice nasljeđa koje se prenose od roditelja. Oni nose informacije koje određuju jedinstvene osobine, kao što su visina i boja očiju. Svako nasljeđuje dvije kopije gena koji stvara AAT, jednu od oca i jednu od majke. Ako dođe do mutacije (promjene) u jednoj ili obje kopije ovog gena, tijelo će proizvoditi manje AAT ili AAT koji ne funkcionira kako bi trebao.
Ako postoje dvije mutirane kopije gena, to znači da postoji stanje koje se zove nedostatak AAT. Osobe s ovim poremećajem imaju veći rizik od oboljenja pluća ili oštećenja jetre prije 45. godine života.
Ljudi sa jednim mutiranim genom su nosioci nedostatka AAT. To znači da ovo stanje ne postoji kod njih, ali postoji šansa za prijenos mutiranog gena na djecu.
AAT test može pomoći da se pokaže da li postoji genetska mutacija koja dovodi u opasnost za pojavu neke bolesti.
Zbog čega se radi određivanje alfa-1 antitripsina?
AAT test se najčešće koristi za dijagnosticiranje nedostatka AAT kod ljudi koji razviju bolest pluća u ranoj dobi (45 godina ili mlađi) i nemaju druge faktore rizika kao što je pušenje.
Test se također može koristiti za dijagnosticiranje rijetkih oblika bolesti jetre kod dojenčadi.
Test alfa-1 antitripsina se koristi kod mlađih od 45 godina, kod pušača ili kod izraženih simptoma plućne bolesti.
Šta znači nedostatak alfa-1 antitripsina?
Nedostatak AAT kod beba često utiče na jetru. Dakle, bebi će možda trebati AAT test ako zdravstveni radnik otkrije znakove bolesti jetre. To uključuje:
- Žuticu (žutilo kože i očiju koje traje duže od nedjelju ili dvije),
- Povećanu slezenu,
- Česti svrab.
Šta znače snižene vrijednosti alfa-1 antitripsina?
Ako rezultati pokazu nižu količinu AAT od normalne, to vjerovatno znači da postoje jedan ili dva mutirana AAT gena. Što je nivo niži, veća je vjerovatnoća da imate dva mutirana gena i nedostatak AAT.
Simptomi uključuju:
- Kratkoću daha,
- Zviždanje pri disanju,
- Hronični kašalj,
- Viši broj otkucaja srca nakon ustajanja,
- Probleme sa vidom,
- Astmu koja ne reaguje dobro na liječenje.
Šta znače povišene vrijednosti alfa-1 antitripsina?
Alfa-1 antitripsin je reaktant akutne faze upale. Povišene vrijednosti javljaju se kod:
- akutnih i hroničnih upalnih bolesti (reumatoidni artritis),
- infekcija,
- karcinoma.
Referentne vrijednosti
Od 100 do 300 mg/dl.
Vrijednosti ispod 80 mg/dl upućuju na rizik za bolest pluća.