Naučna medicina

Genetski uzrokovane bolesti

Piše: Mag. genetike & Early Stage Researcher Samira Smajlović    -    4. Aprila 2019.
6 min

Našim rođenjem, imenom koje nam roditelji odaberu, dobijamo identitet. Međutim, to nije jedino što nam oni daju. Daju nam dijelove sebe, genetske zapise, koji će se preko nas prenositi na iduće generacije. U rijetkim slučajevima, prenošenjem gena sa generacije na generaciju, dolazi do specifičnih grešaka ili mutacija koje se manifestuju bolestima ili poremećajima. Ovakvi poremećaji se nazivaju genetskim poremećajima, a mogu se naslijediti od oba roditelja.

Ljudski organizam je sastavljen od ćelija koje posjeduju svoje gradivne jedinice među kojima najvažniju ulogu ima jedro – nucleus. Unutar jedra se nalazi genetski materijal koji nasljeđujemo od roditelja, a koji nosi informaciju o načinu na koji treba funkcionirati ljudski organizam. Ovaj genetski materijal se nalazi na molekulama DNA, a molekule DNA su spakovane u obliku hromosoma koji nastaju omotavanjem molekule DNA oko proteina (pogledaj sliku).

Genetski poremecaji - DNA - Hromosomi - celijsko jedro
Skica organizacije gena i hromosoma u ćelijskom jedru

 

Kompletna DNA koja se nalazi u ćelijskom jedru ima dužinu oko 2 m, što je otprilike 300.000 puta duže od prečnika samog ćelijskog jedra u koje treba biti upakovana. Kompleksnost mehanizma upakivanja u ćelijsko jezgro biva još više fascinirajuća kada se uzme u obzir da i pored maksimalne kondenzacije (zbijanja) strukture DNA ona i dalje ostaje funkcionalna. Naime, geni koji se nalaze na DNA moraju konstantno biti dostupni drugim ćelijskim mehanizmima kako bi informacija sa gena mogla biti pročitana i prevedena u procese koji su bitni za život organizma.

Tjelesne ili somatske ćelije ljudskog organizma sadrže 46 hromosoma ili bolje rečeno po 23 para hromosoma. Izuzetak su spolne stanice u kojima se hromosomi ne nalaze u paru te ih ima 23. Spajanjem hromosoma iz spolnih stanica se ponovo dobija broj od 46 hromosoma. Tako se omogućavaju uslovi miješanja genetskog materijala i nastanak novog organizma.

3 vrste genetskih oboljenja

Genetske bolesti se mogu podijeliti u tri glavne vrste:

  1. poremećaji jednog gena
  2. poremećaji na hromosomima
  3. multifaktorijalna genetska oboljenja

1. Poremećaji jednog gena 

Ovakvi poremećaji su od svih genetskih bolesti najbolje proučeni zbog njihovog očiglednog i jednostavnog obrasca nasljeđivanja. Predstavljaju poremećaje izazvane promjenama na jednom genu od DNA čovjeka. Geni pogođeni poremećajem mogu biti dominantni i recesivni.

Ukoliko se radi o dominatnom genu dovoljno je da ga jedan roditelj prenese na narednu generaciju kako bi došlo do simptoma oboljenja, bez obzira što potomci posjeduju kopiju istog gena od drugog roditeja koji je zdrav. Primjer ove bolesti je Huntingtonova bolest.

Ukoliko se radi o recesivnom genu bolest se neće ispoljiti sve dok ih ne bude dvije kopije, i od oca i od majke. Kod bračnih parova koji nose iste poremećaje recesivnih gena je velika vjerovatnoća da će se oboljenje manifestirati u narednoj generaciji. Jedan od primjera je cistična fibroza koja se nasljeđuje recesivno, tj. od svakog roditelja po jedna kopija “bolesnog” gena. Ako dijete od jednog roditelja naslijedi “zdravi”, a od drugog “bolesni” gen, ono neće imati cističnu fibrozu, ali postoji mogućnost da je prenese na naredne generacije. Osoba koja ima pore,ećaj na recesivnom genu se naziva nosilac, a u slučaju spajanja tog gena sa još jednim recesivnim genom od bračnog partnera dolazi do oboljenja kod potomaka.

U ovu grupu spadaju i poremećaji na spolnom X hromosomu koji su češći kod muškaraca nego kod žena iz razloga jer muškarci posjeduju samo jedan X hromosom. Žene posjeduju 2 X hromosoma pa ukoliko se pojavi defekt određenom genu na jednom X hromosomu ovaj defekt biva kompenziran istim genom koji se nalazi na drugom X hromosomu, te uglavnom ne dolazi do bolesti ili bolest biva izražena u blažem obliku. Kod muškaraca defekti gena na X hromosomu uglavnom dovode do direktnog oboljenja jer ne posjeduju  drugi X hromosom i kopiju istog gena koja bi kompenzirala defektni gen.

Među najpoznatija oboljenja koja nastaju putem poremećaja na X hromosomu i pogađaju najčešće muškarce su hemofilija i distrofijja. Kod hemofilije dolazi do nemogućnosti zgrušavanja krvi, a kod distrofije do slabljenja mišića.

2. Poremećaji na hromosomima

Poremećaji izazvani promjenama na hromosomima mogu se manifestovati na nekoliko načina: kao povećanje ili smanjenje broja pojedinih gena u hromosomu, kada nastaju brojčane anomalije ili kao poremećaj strukture hromosoma, gubitka dijela hromosoma ili njegovo pozicioniranje na pogrešno mjesto, kada nastaju strukturalne anomalije. Brojčane i strukturalne anomalije se javljaju u 0.6% živih novorođenčadi i obično se očituju kao dismorfizam, malformacije ili razvojne poteškoće. Ovakav disbalans na hromosomima izaziva veliki broj pobačaja i mrtvorođene djece, čak 25%, te pobačaje u prvom trimestru trudnoće čija je prevalenca od 50 do 60%.

Među najpoznatijim genetskim poremećajima koji spadaju u ovu grupu su Downov sindrom, Turnerov sindrom, Edwardov sindrom, sindrom mačjeg plača, i drugi.

3. Multifaktorijalna genetska oboljenja

Istraživanja pokazuju da se podložnost nekim vrstama bolesti nalazi upravo u genetskom kodu. Od rascijepa usne i nepca, pilorične stenoze, spine bifide, do dijabetesa, srčanih abnormalija te šizofrenije i mentalnih oboljenja veliku ulogu igra genetska predispozicija osobe. Ovaj termin predstavlja mogućnost pojave bolesti u odnosu na prisutnost bolesti u porodici. Šanse su veće ukoliko se bolest nalazi u užoj porodici, dok su manje ukoliko je ona prisutna kod daljih rođaka.

Iako ovakva oboljenja „žive“ u porodicama, ona uglavnom ne predstavljaju konačan uzrok nastanka bolesti, nego ih može izazvati ili pokrenuti sam čovjek svojim lošim navikama, poput pušenja cigareta, konzumiranja alkohola, nekontrolisanog uzimanje lijekova te generalno lošeg načina života.

Genetsko testiranje

Razvojem medicine i genetike omogućeno je testiranje na genetske bolesti i poremećaje. Genetsko testiranje je vrsta medicinskog testa koji identificira promjene na hromosomima, genima ili proteinima. Rezultati genetskog testa mogu potvrditi ili isključiti sumnju na genetsko uzroke oboljenja ili pomoći u određivanju šanse za razvoj ili prenošenje genetskog poremećaja.

Postoji testiranje na nekoliko nivoa:

Molekularni genetski testovi proučavaju pojedinačne gene ili kratke segmente DNA kako bi se identificirale varijacije ili mutacije koje dovode do genetskog poremećaja.

Hromosomski genetski testovi analiziraju cijeli hromosom ili duge DNA segmente kako bi se vidjelo postoje li velike genetske promjene, kao što je dodatna kopija hromosoma, koji uzrokuju genetsko stanje.

Biohemijska genetska ispitivanja istražuju količinu ili nivo aktivnosti proteina; abnormalnosti obje reference mogu ukazati na promjene u DNA koje rezultiraju genetskim poremećajem.

Genetski testovi, pored svojih koristi, nose sa sobom i određene rizike, stoga ono treba da bude dobrovoljno. Korisno bi bilo iskoristiti mogućnost genetskog savjetovanja gdje stručne osobe ukazuju na pozitivne i negativne osobine testiranja te na potrebu i samu proceduru testiranja.

  • Odjava sa newsletter-a je u svakom času moguća. Pošaljite nam email na novosti[email protected] sa naznakom „ODJAVA“ i Vaša zahtjev će biti neposredno sproveden u djelo. Do tada Vam želimo da uživate u našim redovnim objavama i okoristite se znanjem stručnjaka koji rade na ovom portalu.

    Dragi čitaoci i čitateljke,
    Trudimo se da savjesno i u skladu sa našim saznanjima pišemo i prenosimo informacije iz svijeta nauke. Naši članci su namijenjeni su isključivo kao input osobama koje žele proširiti svoje znanje i ne treba ih shvatiti kao dijagnostičke ili terapeutske upute. Ne možemo preuzeti odgovornost liječnika, apotekara, dijetologa i zdravstvenih savjetnika ni sa logističke ni sa pravne strane, te se po pitanju zdravstvenih tegoba / oboljenja obratite nadležnim osobama.

    Veoma se radujemo Vašim komentarima. Pišite nam i samo obratite pažnju da u komentarima ne postavljate imena brendova (marki) kao ni linkova koji ne pripadaju našoj stranici. Ukoliko se to ipak desi zadržavamo pravo da takve komentare izbrišemo po potrebi.

    Hvala Vam na razumijevanju
    Vaš tim MODRO & ZELENO

LITERATURA
  • Baird, P. A., Anderson, T. W., Newcombe, H. B., & Lowry, R. B. (1988). Genetic disorders in children and young adults: a population study. American journal of human genetics42(5), 677.
  • Carter, C. O. (1970). Multifactorial genetic disease. Hospital Practice5(5), 45-59.
  • District of Columbia. Department of Health, & Alliance, G. (2010). Understanding genetics: A District of Columbia guide for patients and health professionals. Genetic Alliance.
  • Theisen, A., & Shaffer, L. G. (2010). Disorders caused by chromosome abnormalities. The application of clinical genetics3, 159.